Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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E-Mail
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, seltene
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonuria
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Genetic cystic renal disease
- Alport syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Primary hyperoxaluria
- Genetic glomerular disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Fabry disease
- Tuberous sclerosis complex
- Bardet-Biedl syndrome